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¿Qué es la Retinosis Pigmentaria?

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La Retinosis Pigmentaria es una enfermedad rara y debilitante, en la que se produce la degeneración/muerte de las células fotorreceptoras de la retina provocando pérdidas de visión que pueden llevar a la ceguera total. Tiene una prevalencia de 1 por cada 4000 individuos. Esto supone que en el mundo hay unos 1,5 millones de personas afectadas con Retinosis Pigmentaria; España se superan los 15.000 casos y se estima que unas 60.000 personas son portadoras. Por ello, a pesar de ser una enfermedad rara, es la forma de ceguera genética más común en el mundo desarrollado.

Conoce un poco más sobre la retina…

La retina está formada por diferentes tipos celulares, siendo los fotorreceptores (conos y bastones) las neuronas encargadas de la visión. Los conos se encargan de la visión diurna (altas condiciones de luz) y de los colores, en cambio, los bastones se encargan de la visión nocturna (bajas condiciones de luz) y de los colores blanco y negro. Los fotorreceptores junto con las demás células presentes en la retina son los encargados de trasmitir la información luminosa al cerebro y así formar las imágenes.

¿Qué causa la Retinosis Pigmentaria?

La Retinosis Pigmentaria es una enfermedad genética. Actualmente, se conocen más de 100 genes y más de 2000 mutaciones diferentes implicadas en la enfermedad, lo que la hace altamente heterogénea. A pesar de esto, a casi un tercio de los pacientes no se les identifica la causa genética porque en algunos individuos, la enfermedad se origina a causa de una nueva mutación. Además, puede presentar diferentes patrones de herencia:

Dominante

Transmitida por dos o más generaciones, sin importar el sexo de los individuos afectados. Se da en el 30-40% de los casos

Recesiva

En algunas generaciones hay afectados y en otras generaciones portadores. Se da en el 50-60% de los casos.

Ligada al cromosoma X

Las mujeres son portadoras y dan descendencia a varones enfermos. Es la menos común.

Síntomas más frecuentes de la Retinosis Pigmentaria

Generalmente, los pacientes con retinosis pigmentaria presentan los siguientes síntomas:

1. Etapa inicial, generalmente durante la adolescencia. Esta etapa se caracteriza por la pérdida de visión nocturna o en ambientes poco iluminados.

2  Etapa intermedia, generalmente en edad adulta temprana. Lo que ocurre es la reducción del campo visual, la pérdida de la visión lateral y empieza a darse lo que conocemos como «visión tipo túnel»

Los casos moderados y graves de pérdida de la visión periférica crean la sensación de ver a través de un tubo estrecho, una afección comúnmente conocida como «visión de túnel«.

3. Etapa avanzada, generalmente en edad adulta tardía. Es aquí cuando se da la pérdida de la visión central, desencadenando la ceguera legal.

Diagnóstico

Generalmente a los pacientes se les hacen diversas pruebas para comprobar el estado de la retina y poder diagnosticar Retinosis Pigmentaria:

· Oftalmoscopia. Estudio del fondo de ojo para conocer si hay presencia de espículas óseas en la retina ecuatorial.

· Estudio campo visual. Para evaluar la visión periférica y encontrar cualquier punto ciego que exista.

· Electrorretinografía. Mide la respuesta eléctrica de las células de la retina a la luz. Es una prueba muy importante ya que nos puede dar información incluso antes de presentar algún signo de la enfermedad.

· Tonometría. Para conocer la tensión ocular.

· Tomografía de coherencia óptica (OCT). Mediante ondas de luz se obtienen imágenes detalladas de un corte trasversal de la retina.

· Angiografía con fluoresceína. Consiste en la inyección de una sustancia fluorescente para poder obtener imágenes de la retina.

· Pruebas genéticas. Para evaluar ciertos genes implicados en la retinosis pigmentaria y poder determinar el tratamiento.

¿Existe un tratamiento para la Retinosis Pigmentaria?

Como hemos comentado anteriormente, en la Retinosis Pigmentaria hay una gran cantidad de genes implicados. Esto hace que el tratamiento sea muy complicado. Hoy en día, solo existe una terapia génica aprobada para el gen RPE65 (Voretigene neparvovec-rzyl, Luxturna; Spark Therapeutics), de modo que solo aquellas personas que presentan mutación en ese gen se pueden beneficiar de esta terapia. Cabe destacar que esta terapia no cura a los pacientes, pero sí que les permite recuperar cierto porcentaje del campo visual.

 

OTRAS POSIBLES TERAPIAS:

Al mismo tiempo, se están investigando diferentes enfoques terapéuticos que se pueden aplicar en diferentes los estadios de la retinosis pigmentaria, como son:

 – La terapia farmacológica que podría utilizarse en estadios iniciales de la enfermedad para preservar las céluals fotorreceptoras durante el mayor tiempo posible

– La terapia génica y celular, que podrían aplicarse en etapas intermedias de la enfermedad para intentar reemplazar las células defectuosas genéticamente que terminarán muriendo.

– Las prótesis de retina que se estarían indicadas en etapas muy avanzadas de la enfermedad, cuando ya no quedan células fotorreceptoras.

Todas las terapias farmacológicas se centran en ralentizar la progresión de la enfermedad y mantener la visión, principalmente a través de mecanismos neuroprotectores, antioxidantes y antiinflamatorios. Estas terapias son independientes del defecto genético; sin embargo, no son tratamientos curativos, ya que no actúan sobre el defecto genético responsable de la enfermedad.

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TRATAMIENTOS FARMACOLÓGICOS:

Dentro de los tratamientos farmacológicos, podemos encontrar, los factores neutrotróficos, que son pequeñas moléculas que favorecen la supervivencia de los fotorreceptores.

Por otro lado, encontramos los factores anti-apoptoticos que impiden la muerte de las células mediante el mecanismo conocido como apoptosis. Los factores antiinflamatorios que se centran en impedir o bloquear diferentes moléculas implicadas en los procesos inflamatorios, y los factores antioxidantes que se encargan de restaurar el estado redox de las células, eliminando los elementos oxidantes.

Finalmente, también encontramos los suplementos alimenticios, principalmente antioxidantes que pretenden mantener la funcionalidad de la retina durante más tiempo. Es el caso de Retiprotek, que ha mostrado su eficacia tanto en un modelo animal como en pacientes. Retiprotek nos ayuda a mantener la retina en las mejores condiciones posibles mientras esperamos la llegada de un tratamiento curativo para la enfermedad.

Conclusión

En definitiva, la retinosis pigmentaria es una enfermedad genética que afecta a la retina, relacionada con numerosas mutaciones que pueden ser sus causantes. A raíz de esta cantidad de genes implicados, resulta difícil definir un único tratamiento o solución para la enfermedad.

Por ello, el equipo RETIPROTEK, tras años de estudio e investigación, se ha ideado un producto cuya composición y formulación arrojan resultados positivos en cuanto a la función visual en pacientes con retinosis pigmentaria.

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